Jak mogę ominąć najdroższy lek na świecie, który trafia do sprzedaży i zostaje wyleczony?
Mam chorobę podobną do ALS zwaną SMA typ III. Jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna i do niedawna nie było na nią lekarstwa. Czekam na lekarstwo od czterdziestu lat. Dzięki postępowi technologicznemu w medycynie, firma farmaceutyczna w USA opracowała lekarstwo oparte na technologii antysensowego oligonukleotydu. Nazywa się Spinraza, okazał się skuteczny w leczeniu i FDA zatwierdziło go, jest teraz w sprzedaży, ale jest to najdroższy lek na świecie, około 75000$ za fiolkę i czytałem, że potrzebuję co najmniej 8 zastrzyków dożylnych. Ponieważ jest on w wygórowanej cenie, muszę szukać leków alternatywnych.
Pozwól mi podać krótką informację o mojej chorobie:
Wpływa na neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym. W przeciwieństwie do ALS, górny obszar ruchowy mózgu nie jest dotknięty chorobą. I w przeciwieństwie do ALS, przyczyna choroby jest znana. Zacząłem odczuwać te objawy, gdy miałem trzy lata. Miałam słabe napięcie mięśni, rozwinęła się słabość i zanik, więc nie mogę skutecznie używać mięśni dobrowolnych, musiałam dołożyć wielu starań, aby wykonywać proste ruchy we wczesnych stadiach choroby.
To co zredukowało mnie do paraliżu wynika z usunięcia kodonów z genu SMN1 znajdującego się w 5 chromosomie w 5q13 locus. Na szczęście w tym samym chromosomie istnieje jeszcze jeden identyczny zapasowy gen o nazwie SMN2, ale niestety ma on pojedyncze przejście nukleotydowe z C
do T
w regionie egzonu 7 SMN2, więc powoduje albo utratę zależnego od SF2/ASF egzonicznego wzmacniacza splotu albo powstanie zależnego od hnRNP A/B egzonicznego tłumika splotu. W wyniku tej mutacji, białko SMN nie może zawierać “części końcowych” o nazwie exon 7
, więc produkuje krótkotrwałe, nie w pełni funkcjonalne białko, które jest niezbędne dla neuronów silnikowych.
Próby kliniczne skoncentrowane na modyfikatorach splotu do włączenia exon 7 podczas procesu pre-mRNA i mRNA. Próby dowiodły, że jest to wykonalne. Innym podejściem terapeutycznym jest terapia genowa.
Co Pan proponuje w mojej sytuacji?
EDIT: Przeformułowałem pytanie zgodnie z prośbą moderatora.