2015-12-05 14:08:05 +0000 2015-12-05 14:08:05 +0000
4
4

Czy zespół Smith-Lemli-Opitz może być powodowany przez leki?

Według kilku źródeł medycznych, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) jest wrodzony i powodowany przez mutacje, np.

  • zespół Smith-Lemli-Opitz jest powodowany przez mutacje w genie DHCR7, genie kodującym enzym DHCR7, który normalnie konwertuje 7DHC na cholesterol w końcowym etapie syntetycznej drogi cholesterolowej. - Odniesienie

  • Ten warunek jest dziedziczony w autosomalnym wzorze recesywnym, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osoby z autosomalnym recesywnym stanem chorobowym nosz± po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazuj± oznak i objawów tego stanu. - Odniesienie

Moja przyjaciółka, która jest w 4 miesiącu ciąży, niedawno wykonała badanie medyczne dające jej wysokie prawdopodobieństwo ( 1 w 8 jak mówi praca badawcza ) wystąpienia zespołu SLO. Omyłkowo (nie wiedząc, że jest w ciąży) wzięła Diane-35 na podstawie recepty lekarza przez 21 dni we wczesnej ciąży. Teraz moje pytanie brzmi, biorąc pod uwagę, że w zasobach medycznych, przynajmniej w tych, które sprawdziłam, nie ma żadnej wzmianki o związku interwencji leków z zespołem, a także, że ona już ma udane tło ciążowe, czy SLOS może być spowodowany przez leki? W przypadku aborcji, jak może się upewnić, czy ona lub jej mąż są nosicielami tego zespołu w przyszłych ciążach?
Źródło

Odpowiedzi (2)

6
6
6
2015-12-05 14:32:49 +0000

Zespół Smitha-Lemli-Opitza jest chorobą genetyczną, która występuje tylko wtedy, gdy obaj rodzice są nosicielami mutacji. Na każdy chromosom, który nie jest chromosomem płciowym, otrzymujemy po jednej kopii od każdego z rodziców, więc mamy dwie kopie każdego genu. Autosomalny wzorzec recesywny" oznacza, że schorzenie nie jest związane z chromosomami płciowymi (autosomalnymi) i występuje tylko u osób, które mają dwie kopie (recesywne), po jednej od każdego z rodziców.

Rodzice, jako nosiciele, sami nie mają żadnych objawów, ponieważ oprócz zmutowanego genu mają “zdrową” kopię genu. W takiej kombinacji ryzyko pojawienia się kolejnego dziecka wykazującego ten zespół wynosi 25 procent, dziedzicząc mutację po obojgu rodzicach. 25 procent dzieci otrzyma dwie “zdrowe” kopie, a 50 procent - jedną zdrową i jedną zmutowaną, a więc same będą nosicielami.

Na końcu umieściłem link wyjaśniający ten rodzaj dziedziczenia.

Jeśli chodzi o Diane-35, jest to doustny środek antykoncepcyjny. Doustne środki antykoncepcyjne nie powodują mutacji genetycznych, ani u matki ani u płodu.

Źródła: Zespół Smitha-Lemli-Opitza (już połączone w pytaniu, dołączone tutaj dla kompletności) Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia Genetyka 101 z kilkoma bardziej szczegółowymi wyjaśnieniami genetyki
Źródło
6
6
6
2015-12-05 14:39:19 +0000

SLO jest autosomalną patologią recesywną, co oznacza, że obaj rodzice są nosicielami jednego zmutowanego allelu DHCR7. Nie wyrażają oni patologii, ponieważ drugi allel nie jest zmutowany, co pozwala na normalne funkcjonowanie genu DHCR7.

Oznacza to również, że nic nie można z tym zrobić. Pigułka antykoncepcyjna nie ma żadnego wpływu na mutacje ani na geny w ogóle, więc nie, nie może to być spowodowane narkotykami.

Za każdym razem, gdy ta para ma dziecko, istnieje 25% ryzyka, że dziecko będzie miało zespół SLO. Ponieważ jest to wysokie prawdopodobieństwo, można im zaproponować wczesną diagnozę prenatalną (tak, że jeśli dojdzie do aborcji, można ją przeprowadzić we wczesnym okresie ciąży) lub preimplantacyjną diagnozę genetyczną (poprzez wybór zdrowych embrionów in vitro).

Edit: @YviDe odpowiedział pierwszy, ale odkąd to napisałem, zachowuję to dla części “co robić w przyszłych ciążach”.

Kredyt wizerunkowy: Wikipedia User CBurnett (praca własna w Inkscape) - CC BY-SA 3.0
Źródło