Osoba (bliska mi genetycznie) niedawno miała operację zastąpienia zastawki aortalnej, którą chirurg nazwał “najobrzydliwszą zastawką, jaką widział od dawna”. Dwie z tych ulotek zostały połączone razem, co według lekarza mogło mieć miejsce od urodzenia.
Zastanawiam się czy ten stan jest znany jako dziedziczny.
Krótka odpowiedź: Yes.
Fused leaflets? The condition you’re referring to is known as Congenital bicuspid aortic valve (BAV). Jest to najczęstsza wrodzona nieprawidłowość zastawki serca, występująca u 1-2% żywych urodzeń. Zazwyczaj są to trzy ulotki (tzw. guzy) składające się na zastawkę aortalną. BAV odnosi się do sytuacji, gdy istnieją tylko dwa guzki, hemodynamicznie mniej korzystny scenariusz.
Chociaż ogólnie łagodny sam w sobie, BAV jest związany ze zwiększonym ryzykiem kilku poważnych powikłań. W szczególności zwężenie aorty , stan, w którym przepływ krwi wychodzącej z serca jest ograniczony przez zwężoną zastawkę, jest bardziej powszechne u osób z BAV i często występuje w młodszym wieku. Zwężeniu aorty u pacjentów z BAV często towarzyszy również niewydolność aorty , przepływ wsteczny przez zastawkę. Obydwie właściwości odzwierciedlają deskryptor anatomiczny, który podajemy: Wyraźnie.
Czy BAV jest dziedziczna? Tak. Można to wykazać, patrząc na rodzinne skupisko tego stanu. W jednym z badań , badacze zaczęli od trzydziestu pacjentów zdiagnozowanych za pomocą echokardiografii z wrodzonym BAV.* Skontaktowano się ze wszystkimi krewnymi pierwszego stopnia, a 90% z nich zgodziło się poddać badaniu echokardiograficznemu. U 9% z nich stwierdzono BAV. Jest to znacznie wyższe niż wyjściowe ryzyko populacyjne (~1%). Rozkład był zgodny z autosomalną dominacją schematem dziedziczenia z niepełną penetracją . Nowsze badanie użyło fantazyjnej matematyki do określenia dziedziczności BAV. ** Stwierdzili, że 89% ryzyka dla BAV wynika z czynników dziedzicznych.
\u002 \u003}*Ten dokument jest dostępny w całości za darmo i zawiera ładny przegląd tła (podsumowany tutaj), jak również wyniki, które przedstawiłem:
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A prospektywne badanie oceniające częstość występowania rodzinnych skupisk zastawki aortalnej dwudzielnej. J Am Coll Cardiol. 1997 Dec;30(7):1809-12.
**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Zastawka aortalna jest dziedziczna. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15234422) J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.
Chciałbym tylko dodać jeden punkt. Istnieją 3 ważne przyczyny zwężenia zastawki aortalnej: wrodzona dwudzielna zastawka aortalna, starczowapalne zwężenie aorty i choroba reumatyczna serca. W zaawansowanych stadiach wszystkich 3 stanów chorobowych morfologia zastawki aortalnej wygląda równie źle i może być trudna do określenia pierwotnej patologii. We wszystkich 3 stanach może dojść do fuzji ulotek. Starcze zwyrodnieniowe zwężenie zastawki aortalnej występuje głównie u osób w podeszłym wieku, dlatego też w przypadku zaawansowanego wieku pacjenta jest to bardzo prawdopodobna możliwość, a stan ten nie jest stanem rodzinnym ani dziedzicznym. Choroba reumatyczna serca jest powszechna w rozwijających się częściach świata i najczęściej wiąże się również z zajęciem zastawki mitralnej. Izolowane zajęcie aorty jest znacznie rzadziej spotykane w chorobie reumatycznej serca.
Nie wszyscy pacjenci z dwudzielną zastawką aortalną będą postępować do zwężenia lub niedomykalności. Zwężenie/regurgia może wystąpić po wielu latach lub może nie wystąpić wcale. Również łagodniejsze stopnie dysfunkcji zastawki nie powodują żadnych objawów i nie wymagają operacji.
Mam nadzieję, że to pomoże.
Referencje: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short