Czy zespół Downa będzie kiedykolwiek odwracalny?

Odwrócenie syndromu Downa u dorosłych nie jest czymś, co według mojej wiedzy jest obecnie badane. Alarmowanie DNA w całym ciele człowieka jest w tym momencie czystą fantastyką naukową, ale nawet gdyby było to możliwe, krytyczne struktury, które powstały w wyniku mutacji genetycznej, nie zniknęłyby tak po prostu.

Weźmy na przykład słoniowatą fałdę na dłoni wielu osób z zespołem Downa. Gdybyś zmienił DNA całej osoby, nadal miałaby ona fałdkę simy, ponieważ została ona utworzona we wczesnym okresie kształtowania się osoby jako embrionu. Geny odpowiedzialne za tworzenie dłoni nie są później reekspresjonowane.

Co ważniejsze, wiele struktur i ścieżek mózgowych tworzy się we wczesnym dzieciństwie i w okresie dojrzewania, a zmiana genetyczna po tym czasie miałaby niewielki wpływ.

Badania nad zmianami genetycznymi w pierwszej kolejności skupiłyby się na interwencji embrionalnej, ale nie są znane żadne badania, które aktywnie by się temu przyglądały. Większość badań skupia się na wczesnym wykrywaniu, przyczynach/zapobieganiu i interwencji terapeutycznej w celu złagodzenia objawów. Można zauważyć, że żadne z badań prowadzonych obecnie przez Krajowe Towarzystwo Zespołu Downa lub Międzynarodowe Towarzystwo Mozaikowego Zespołu Downa nie jest związane z interwencją genetyczną. Mogą one również dać Państwu wyobrażenie o rodzaju badań tutaj , tutaj , i tutaj ).