2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000
9
9

Czy młoda osoba z hemochromatozą może mieć normalny poziom żelaza?

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza, co prowadzi do jego nadmiernego wchłaniania, co może prowadzić do uszkodzenia narządów.

Objawy hemochromatozy pojawiają się zazwyczaj po 40 roku życia, jednak wczesne przeciążenie żelazem może nie mieć żadnych objawów, nawet jeśli dochodzi do uszkodzenia narządów.

Moje pytanie dotyczy tego, jak poziom żelaza zmienia się u pacjenta z hemochromatozą w czasie. W szczególności, jeśli badania żelaza są przeprowadzane u młodego pacjenta poniżej 25 roku życia i uzyskujemy normalny wynik, czy możemy stwierdzić, że młody człowiek nie ma hemochromatozy, czy też możliwe jest, że nadal ma chorobę i jeśli zbadamy go ponownie za 10 lat jego poziom żelaza wzrośnie?

Jeśli pacjent z hemochromatozą może mieć normalny poziom żelaza w młodym wieku, czy możliwe jest wystąpienie uszkodzeń narządów wynikających z choroby, zanim poziom żelaza znajdzie się poza normalnym zakresem, czy dopiero po tym?
Źródło

Odpowiedzi (1)

2
2
2
2018-03-10 21:14:55 +0000

Jeżeli dana osoba jest homozygotą HFE lub heterozygotą złożoną, to należy ją co roku monitorować pod kątem oznak przeciążenia żelazem. Przeciążenie żelazem występuje szybciej w przypadku jednoczesnego spożycia alkoholu i żelaza, np. w garnkach z żelazem.

U pacjenta bezobjawowego z hemochromatozą genetyczną, wówczas należy rozpocząć flebotomię, gdy stężenie ferrytyny przekroczy 500 mcg/L i/lub stężenie transferryny na czczo przekroczy 50% (choć wartość ta może się różnić w zależności od miejsca pobytu). Powodem, dla którego monitorujemy poziom żelaza jest fakt, że nie wszyscy pacjenci, u których przeprowadzono testy homozygotyczne na mutację HFE rozwijają się z powodu przeciążenia żelazem.

Autorzy kilku dużych badań populacyjnych przeprowadzali testy genetyczne na hemochromatozie u uczestników przez wiele lat badań i wykorzystywali przechowywane próbki krwi do pomiaru SF w czasie u uczestników, u których stwierdzono homozygotyczność C282Y.10 ⇓⇓⇓⇓-15 Badania te dowodzą, że nie wszystkie homozygoty C282Y, w tym te z podwyższonym poziomem SF, są przeznaczone do stopniowego przeciążenia żelazem.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

Źródło