2016-11-03 11:16:35 +0000 2016-11-03 11:16:35 +0000
5
5

Kiedy wystąpiła wrodzona analezja (zwana także wrodzoną niewrażliwością na ból), niezdolność do odczuwania bólu, udokumentowana klinicznie? Jak rzadko?

Kiedy wystąpiła wrodzona alergia (zwana również wrodzoną niewrażliwością na ból), niezdolność do odczuwania bólu, udokumentowana klinicznie?

Jak rzadko jest naprawdę?

*Czy jest ona dziedziczna? *Albo po prostu sporadyczna mutacja grypy?

Wiem, że ten stan wydaje się być bardzo zabawny (ponieważ nie odczuwa się bólu), ale może to być bardzo niebezpieczna sytuacja, w której nie można się czuć, kiedy ma się złamane kości, ma się zagrażającą życiu infekcję, czuje się oparzenia pieca i może się angażować w ryzykowne zachowania, itp. (ponieważ nie odczuwają oni konsekwencji bólu). Więc jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z wrodzoną alergią?
Źródło

Odpowiedzi (1)

5
5
5
2018-12-09 23:49:55 +0000

When was congenital-analgesia (aka congenital insensitivity to pain), the inability to feel pain, clinically documented?

It was first reported in 1932 in this paper:

Dearborn, G. V. N. (1932). Przypadek wrodzonej, ogólnej, czystej analgezji. Dziennik chorób nerwowych i psychicznych, 75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

Jednakże, próbowałem go przeczytać, druk jest bardzo wyblakły i prawie niemożliwy do odczytania.

Jak rzadki jest naprawdę?

1 na 125 milionów

Od: Daneshjou, K. et al. (2012). Congenital insensitivity to pain and anhydrosis syndrome (CIPA); raport z 4 przypadków. Iranian Journal of Pediatrics, _22, 412-416.

But in this paper on the epidemiology in Japan, it’s estimated at 1 in 600,000-950,000

From: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiologia dziedzicznej neuropatii sensorycznej i autonomicznej typu IV i V w Japonii. American Journal of Medical Genetics Part A, 161, 871-874.

Is it hereditary? Czy tylko sporadyczna mutacja grypy?

Dziedziczna:

Wrodzona niewrażliwość na ból z powodu anhydrozy (CIPA), znana także jako dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Dziedziczna neuropatia sensoryczna i autonomiczna typu IV oraz powikłania ortopedyczne. Ortopedia i traumatologia: Surgery & Research, 99, 881-885.

So what is the life expectancy of someone with congenital-analgesia?

There’s age distribution of the population in Japan:

It doesn’t say life expectancy, but it seems that it will not be past 40 years.
Źródło