“Badania jednego” są również znane jako studia przypadków, badania N-of-1 lub raporty przypadków. Dla uproszczenia poniżej będę się do nich odnosił jako do sprawozdań z przypadku. Różnią się one jakością, tak jak każdy inny rodzaj badań. Opisy przypadków mają swoje miejsce w badaniach biomedycznych i często mogą być bardzo wartościowe, szeroko cytowane i/lub w inny sposób wpływowe. Podwójnie zaślepione randomizowane kontrolowane badania kliniczne (RCT) lub, lepiej, metaanalizy wielu takich badań, są obecnie złotym standardem. Ale oczywiście nie zawsze są one wykonalne z różnych powodów.
Istnieją konkretne wytyczne dotyczące pisania opisów przypadków, na przykład:
Riley D.S., et al (2017) J Clin Epidemiol. 89:218-235. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026. Wytyczne CARE dla opisów przypadków: dokument wyjaśniający i rozwijający. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0895435617300379
W powyższym artykule wymieniono również szereg recenzowanych czasopism, które wyraźnie akceptują opisy przypadków (tabela 1), ważne historyczne przykłady opisów przypadków (sekcja 1.1) oraz różne rodzaje opisów przypadków z konkretnymi przykładami (sekcja 2).
Typy opisów przypadków:
Badania, w których liczba pacjentów jest ograniczona z jakiegokolwiek powodu. Na przykład, badania prowadzone na początku potencjalnego wybuchu choroby, badania na pacjentach o unikalnych informacjach, raporty rzadkich działań niepożądanych leków, interakcji lek-lek i żywność-lek. Inni w tym wątku wymienili również leczenie rzadkich schorzeń i pojawiających się zjawisk.
Badania, które wiążą się z wysokimi kosztami. Na przykład, sekwencjonowanie całego genomu lub całego eksomu, kiedy te badania były jeszcze bardzo drogie.
Badania, które nie mogą być zastosowane w RCT z jakiegokolwiek powodu, takiego jak ograniczenia danych wejściowych, niedostatek leczenia, względy etyczne itp.
Szczególne przykłady i odniesienia:
- Chen H., et al (2014) Lancet. 383(9918):714-21. doi: 10.1016/S0140-6736(14)60111-2. Charakterystyka kliniczna i epidemiologiczna śmiertelnego przypadku zakażenia wirusem ptasiej grypy A H10N8: badanie opisowe. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614601112 ](https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614601112)
Zgłaszamy pierwsze zakażenie człowieka nowym reasortowalnym wirusem ptasiej grypy A H10N8.
- Byun M., et al. (2010) J Exp Med. 207(11):2307-12. doi: 10.1084/jem.20101597. Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma. http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long ](http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long)
Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma.
- Garrett-Bakelman F.E., et al. (2019) Science. 364(6436). pii: eaau8650. doi: 10.1126/science.aau8650. The NASA Twins Study: Wielowymiarowa analiza rocznego lotu człowieka w kosmos. https://science.sciencemag.org/content/364/6436/eaau8650.long ](https://science.sciencemag.org/content/364/6436/eaau8650.long)
[…] znaczące zmiany w wielu typach danych zostały zaobserwowane w związku z okresem lotu kosmicznego; większość z nich ostatecznie powróciła do stanu sprzed lotu w okresie badania. Obejmowały one zmiany długości telomerów, regulację genów mierzoną zarówno w danych epigenetycznych, jak i transkrypcyjnych, skład mikrobiomu jelitowego, masę ciała, wymiary tętnicy szyjnej, grubość podtwardówkową naczyniówki i okołogałkową całkowitą grubość siatkówki oraz metabolity w surowicy.
Odnosząc się do konkretnych pytań dotyczących “badań jednego”, badań N=1, studiów przypadków lub raportów przypadków:
Co akademicka dziedzina medyczna myśli o tego typu pracach?
Zależy to od dziedziny i jakości konkretnego badania, i może się bardzo różnić między szanowanymi, wpływowymi, itp. a nieistotnymi, nawet nie do przyjęcia dla publikacji w wysokiej jakości czasopiśmie.
Czy taka praca może być dobrą pracą?
Tak, ponownie, w zależności od dziedziny i jakości konkretnego badania.
Czy jest to zwykle uważane za “złą pracę”, w porównaniu z pracą, która ma np. wielu pacjentów, którzy otrzymali to samo leczenie, gdzie omówione są różnice i powikłania?
Wszystkie inne rzeczy są równe, oczywiście studium przypadku z N=1 byłoby gorsze od badania z wieloma niezależnymi pacjentami. W przypadkach takich jak ten, papiery N=1 miałyby trudny czas przedostania się przez peer review w wysokiej jakości czasopismach, ponieważ recenzenci są prawdopodobnie świadomi obecnych standardów w tej konkretnej dziedzinie, takich jak RCTs, badania epidemiologiczne lub badania asocjacyjne. Wątpię, żeby N=1 badanie na temat wpływu znanej statyny na cholesterol zostało opublikowane, jeśli wiele podwójnie ślepych badań RCT jest już dostępnych na rzędach wielkości więcej pacjentów.
Czy ten rodzaj papieru jest po prostu częścią krawędzi cięcia nauk medycznych, że wszystkie wyniki są przydatne?
W kontekście tego pytania, można założyć, że wysokiej jakości studium przypadku jest rzeczywiście “cutting edge”, i jest powód, dla którego N=1 było najlepsze. jakie można było dostać w tamtym czasie.